Νέα μελέτη αφήνει πολλές υποσχέσεις για ένα φάρμακο που θεραπεύει τον αυτισμό

Οι διαταραχές συμπεριφοράς στον αυτισμό σχετίζονται με πληθώρα γενετικών αλλοιώσεων. Ο αυτισμός είναι μία εκ γενετής διαταραχή του εγκεφάλου, που επηρεάζει τον τρόπο που ο εγκέφαλος χρησιμοποιεί τις πληροφορίες. Η αιτία εξακολουθεί να παραμένει άγνωστη. Κάποιες έρευνες υποδεικνύουν ένα νευρολογικό πρόβλημα, που επηρεάζει εκείνα τα τμήματα του εγκεφάλου, τα οποία επεξεργάζονται τη γλώσσα και τις πληροφορίες που δίνουν οι αισθήσεις. Πιο σύγχρονες μελέτες μιλούν για γονίδια που προδιαθέτουν τα παιδιά αυτά για αυτισμό.

Γράφει η Αναστασία Καφετζή 
       Δημοσιογράφος
             &  


-Κλινική Κινησιοθεραπεύτρια/ Γηριατρική Φυσικοθεραπεύτρια Β.IASTM-

Σε μια νέα μελέτη, βρέθηκε το φάρμακο λαμοτριγίνη (lamotrigine)  εμποδίζει τους διαύλους νατρίου και περιορίζει συμπεριφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό, όπως η υπερκινητικότητα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο, χρησιμοποιείται επί του παρόντος για τη θεραπεία της επιληψίας και τη σταθεροποίηση της διάθεσης στη διπολική διαταραχή.

Επιστήμονες από το Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) βρήκαν τώρα μια άλλη μοριακή αιτία για τον αυτισμό. Ο μεταγραφικός παράγοντας MYT1L κανονικά προστατεύει την μοριακή ταυτότητα των νευρικών κυττάρων. Εάν είναι γενετικά απενεργοποιημένο σε ανθρώπινα νευρικά κύτταρα ή σε ποντίκια, εμφανίζονται οι λειτουργικές αλλαγές και τα τυπικά συμπτώματα του αυτισμού.

Οι διαταραχές από το φάσμα του αυτισμού δεν εκδηλώνονται μόνο με βλάβες στην κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία, τη δημιουργία ενδιαφέροντος και με στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς. Συχνά συνοδεύονται και από άλλες ανωμαλίες, όπως η επιληψία και η υπερκινητικότητα.

Οι επιστήμονες αναζητούν εδώ και χρόνια τις μοριακές ανωμαλίες που συμβάλλουν σε αυτή την περίπλοκη αναπτυξιακή διαταραχή. Ένα πλήθος γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τα μοριακά προγράμματα των νευρικών κυττάρων έχουν ήδη συνδεθεί με την ανάπτυξη του αυτισμού.

Στην τελευταία τους έρευνα, η οποία χρηματοδοτήθηκε από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας ERC, ο Mall και η ομάδα του εξέτασαν τον ακριβή ρόλο του “φύλακα της νευρωνικής ταυτότητας” στην ανάπτυξη μιας Διαταραχών στο Φάσμα Αυτισμού (ΔΑΦ). Για να γίνει αυτό, απενεργοποίησαν γενετικά την MYT1L, τόσο σε ποντίκια, όσο και σε ανθρώπινα νευρικά κύτταρα που είχαν προέλθει από επαναπρογραμματισμένα βλαστοκύτταρα στο εργαστήριο.

Η απώλεια της MYT1L οδήγησε σε ηλεκτροφυσιολογική υπερενεργοποίηση στους νευρώνες (ποντικιών και ανθρώπου) και ως εκ τούτου σε εξασθενημένη λειτουργία των νεύρων.

Τα ποντίκια που δεν είχαν MYT1L υπέφεραν από εγκεφαλικές ανωμαλίες, όπως λεπτότερο εγκεφαλικό φλοιό. Τα πειραματόζωα εμφάνισαν επίσης αρκετές τυπικές αλλαγές συμπεριφοράς ΔΑΦ, όπως κοινωνικές δυσλειτουργίες ή υπερκινητικότητα.

Αυτό που ήταν ιδιαίτερα εντυπωσιακό για τους νευρώνες με έλλειψη MYT1L ήταν ότι παρήγαγαν περίσσεια διαύλων νατρίου που συνήθως περιορίζονται κυρίως στα κύτταρα του καρδιακού μυός. Αυτές οι πρωτεΐνες επιτρέπουν στα ιόντα νατρίου να περνούν μέσα από την κυτταρική μεμβράνη και είναι επομένως ζωτικής σημασίας για την ηλεκτρική αγωγιμότητα και κατ’ επέκταση για την λειτουργία των κυττάρων. Εάν ένα νευρικό κύτταρο παράγει πάρα πολλές από αυτές τις πρωτεΐνες, το αποτέλεσμα μπορεί να είναι η ηλεκτροφυσιολογική υπερενεργοποίηση.

Ωστόσο, οι πρώτες κλινικές μελέτες βρίσκονται σε πρώιμο στάδιο σχεδιασμού. Τα αποτελέσματα εξακολουθούν να περιορίζονται σε μελέτες με ποντίκια ενώ κλινικές μελέτες σε ασθενείς με ΔΑΦ δεν έχουν ακόμη διεξαχθεί.

Πόσο συχνός είναι ο αυτισμός;
Υπάρχει μια αυξητική τάση στον αριθμό των ατόμων με αυτιστική διαταραχή. Παρουσιάζεται με συχνότητα 5:10000 στην κλασική του μορφή και περίπου 18:10000 μέσα στο ευρύτερο φάσμα του αυτισμού. Είναι 4 έως 5 φορές πιο συχνός στα αγόρια παρά στα κορίτσια.